Klinik Ekzom Analizi

İnsan genomunun %2’sinden daha azı protein-kodlayan genlere karşılık gelir; Yaklaşık ~21,000 geni içeren bu bölgeler genel olarak “ekzom” olarak adlandırılırlar. İnsanlara kalıtım yoluyla geçen şimdiye kadar belirlenmiş olan hastalık etmeni mutasyonların büyük çoğunluğu bu küçük kodlama bölümünde yer almaktadır. Tüm Ekzom Dizi Analizi (Whole Exome Sequencing-WES) biyoteknolojinin son dönemde geliştirdiği en önemli testlerden biridir. Bu test ile genomun ekzon denilen işlevsel bölgelerine ait DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı koyulamamış hastalarda hastalığın kesin tanısının koyulmasında çok büyük öneme sahiptir. Genetik hastalık taşıyıcısı ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının koyulması ailenin sağlıklı bir biçimde soyunun sürmesi için önemlidir. Ayrıca hastalıktan sorumlu genin bulunması hasta çocuklara sahip ailelerin yeni gebeliklerinde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine, tüp bebek aşamasında da genetik inceleme ile hastalığın önlenebilmesine olanak sağlamaktadır.

POLGEN kullandığı yeni nesil dizileme sistemi ve biyoinformatik araçlar sayesinde hızlı, güvenilir ve detaylı çözümler sunmaktadır. Verini yurt içinde kalmasını sağlayan ve çeşitli veri tabanlarını aynı anda yüksek çözünürlük ve güvenlikte analiz eden blgi işleme kapasitemiz ile hizmetinizdeyiz.

This post is also available in: İngilizce