Preimplantasyon genetik tarama testi (PGT)

Anöploidi taraması olarakta bilinen in vitro fertilizasyon (IVF) veya intrastoplazmik sperm injeksiyonu (ICSI) öncesinde sağlıklı embriyoların NGS (yeni nesil dizileme) ile belirlenmesi amacıyla yapılan bir testdir. Tekrar eden düşükler ve embriyo gelişim başarısızlıklarının sebepleri arasında kromozomal düzensizlikler (anöploidi) en büyük payı oluşturmaktadır. En yaygın kromozomal anomalileri: 13, 16, 18, 21 ve 22. kromozomlarda trizomi (bir kromozomdan üç tane bulunması), monozomi (kromozomun bir kopyasının bulunması) ve seks kromozomlarında (X ve Y) sayısal bir anormallik olmasıdır. Kromozom anomalileri yumurta ve spermin her ikisinde ya da fertilizasyon evresinde embriyoda meydana gelebilir Anöploidi, var olan kromozomal anomalinin türüne bağlı olarak, fiziksel ve/veya zihinsel gelişim sorunlarına yol açabilir.

Preimplantasyon genetik tanıda; 5./6./7. gün embriyosunun trofektoderm denilen bölümünden (çocuğun eşi-plasentayı yapan kısım), bir veya iki tane hücre alınır. Hücrelerin DNA’sı izole edilerek NGS çalışması için kütüphane hazırlanır, Sekanslama işleminden sonra elde edilen veriler biyoinformatik olarak işlenir ve sağlıklı embriyolar belirlenir.

POLGEN bu tarama testini NGS tabanlı olarak sunmaktadır. Özellikle “mosaizm” durumunun çözümlenmesinde yüksek çözünürlükte dizileme yapılarak özgün yazılımlar ile detaylı analiz sonucu sunulmaktadır.

This post is also available in: İngilizce