Nörolojik Hastalıkların Genetik Tanısı

Nörolojik hastalıklar sinir sisteminin çok çeşitli ve farklı yerlerini etkileyebilmektedir. Bu hastalıkların ortaya çıkmasında belli bir kıstas yoktur. Ailede genetik olan bir hastalık her bireyde çıkmayabilir ya da hiç yaygın olmayan bir hastalık aile üyelerinden sadece birinde rastlanabilir. Aile üyelerinden kimsede bir bireyde çıkan hastalık yoksa bu hastalık genetik değildir denemez. Gen haritası oldukça geniştir, bu nedenle uzun süreçte aile ağacının geçmişinde bu hastalığın yaşanması olasıdır. Ailede önceden yaşanan nörolojik bir hastalığın oluşu diğer aile üyelerinde o hastalığın gelişme riskini arttırır.

Kalıtsal nörolojik hastalıklar oldukça çeşitlidir. Alzheimer hastalığı birinci sırada yer alır. Bu hastalığın en erken semptomu hafıza kaybıdır. Huntington hastalığı, nöro-dejeneratifdir, kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olur. Parkinson hastalığı, beyinde hücre dejenerasyonu sonucu günlük yaşam aktivitesini bozar. Wilson hastalığı  kromozomda meydana gelen mutasyon sonucu  oluşmuştur. Bu hastalık her 100.000 kişiden ortalama 2 kişide bir ortaya çıkmaktadır. Hastalık ilaçla tedavi edilebilmektedir. Epilepsi hastalığı, öncelikle çocukluk çağında olmak üzere tüm yaş gruplarında görülebilen genetik bir hastalıktır. Serebral subkortikal infarktlar ve lökoensefalopati ile birliktelik gösteren serebral otozomal dominant arteriyopati (CADASIL) nadir görülen genetik bir hastalıktır. Geçici iskemik atak, davranış bozuklukları, ilerleyici bilişsel değişiklikler, auralı migren gibi belirtilerle ortaya çıkar.

Bu tür hastalıklarda yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak hastalığın kaynağı genomik araştırmalarla tespit edilebilir, erken teşhisi konulan hastalıklarda doğru ve etkili tedavi şansı çok daha yüksektir.

POLGEN bu noktada yeni nesil dizileme sistemlerinin gücünü kullanarak nörolojik hastalık moleküler tanısında destek sunmaktadır.

This post is also available in: İngilizce