Metabolik Hastalıklar Genetik Tanısı

Kalıtsal metabolik hastalıklar protein, karbohidrat ve yağların sentez ve katabolizmasında meydana gelen kalıtsal bozukluklardır.

Biyokimyasal yolaklarda işlevi olan enzim ve proteinlerin sentezi farklı kromozomlar üzerindeki genler tarafından kodlanmaktadır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar enzim ve protein sentezinin, aktivitesinde istenmeyen değişikliklere neden olmaktadır.

Kalıtsal metabolik hastalıklar, bütün sistemleri ilgilendiren çok farklı klinik bulgularla karşımıza çıkabilmektedir. Klinik bulgulardaki bu farklılıklar, o gende meydana gelen mutasyonların çeşitliliği nedeniyle enzim, kofaktör veya taşıyıcı proteinlerin miktar ve fonksiyonlarının farklı düzeyde etkilenmesinden kaynaklanmaktadır. Yeni nesil dizileme teknolojisi ile  çok önceden ve doğru bir şekilde  kaynağı genetic olarak teşhis edilen hastalıklarda  zaman kaybı yaşanmadan uygun ve etkili tedavi süreci başlatılabilecektir. Kalıtsal metabolik hastalıklar şu başlıklar altında toplanmaktadır.

1-Lizozomal Depo Hastalıkları

2-Glikojen Depo Hastalıkları

3-Purine ve Pirimidin Hastalıkları

4-Peroksisomal Hastalıklar

5-Yağ aside Oksidasyon Bozuklukları

6-Mitokondriyal Hastalıklar

7- Karbohidart Metabolizma Hastalıkları.

POLGEN özgün yaklaşım ve genomik çözüm yöntemleriyle metabolik hastalık tanı ve yorumlanmasında yanınızda.

This post is also available in: İngilizce